服务项目 - 艾迪康医学检验中心

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检测项目	标本要求	保存方式	检测方法	临床意义	备注
EGR1/D5S23, D5S721 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	5q-预后较好，-5预后差	-5,5q31,5p15.2
EGFR基因突变检测（ARMS法）	石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水	室温+冷藏	ARMS-QPCR法	EGFR酪氨酸激酶抑制剂以易瑞沙和特罗凯等为代表在NSCLC中,特别是在肺腺癌的治疗中显示出较好的抗肿瘤疗效,而研究表明EGFR基因某些突变和NSCLC患者对EGFR-TKIs药物敏感性密切相关，对其突变位点的检测可作为评估预期获益程度的一个重要指标。
EML4-ALK融合基因检测	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。
ERCC1基因表达水平	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	临床研究已证实ERCC1参与顺铂等化疗药物的耐药发生，其表达水平与多种肿瘤铂类化疗疗效和生存期呈负相关，即表达水平低的患者对铂类药物敏感，表达水平高的患者表现耐药。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，ERCC1基因mRNA表达呈高水平时，提示患者对铂类化疗药物耐药。
ERCC1基因多态性(C118T)	EDTA抗凝血4ml	冷藏	sanger测序	ERCC1基因多态性可改变基因修复能力，其ERCC1 118密码子C→T的改变可引起患者对铂类药物敏感性下降，化疗疗效降低。
耳聋基因检测	EDTA抗凝外周血：2ml或血痕：取2-4滴血滴于专用采血卡上，血痕直径≥5mm	常温	脱氧核糖核酸测序	1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因，发生频度较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C>T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI，与氨基糖苷类药物性耳聋相关	耳聋基因报告为A4报告单，严重溶血、凝血、严重脂浊的样本，肝素样本对结果均有影响。
EML4-ALK高灵敏度免疫组化	石蜡切片｛（3-4μm） 4张+HE染色1张｝、蜡块	室温	VentanaIHC	VentanaIHC
EGFR基因扩增检测	石蜡切片｛常温运输 +HE染色一张 A.大标本，4张（3-4μm）; B.穿刺标本4张（3-4μm），每张3个切面｝、蜡块	室温	FISH	FISH
ETNK1基因突变检测（Exon3）	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	ETNK1基因突变（目前文献报道）主要见于aCML,其次是CMML。
ETV6基因突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	ALL、MDS相关
EZH2基因突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml	室温	测序	为表观调节基因突变，在ETP-ALL患者发生的频率很高，也可见于滤泡淋巴瘤(FL)，但在这两种疾病，EZH2突变的位点不同, 在FL多在Y641突变。提示可用表观基因调节剂治疗。
EGFR基因突变检测（ARMS法）	石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水	室温+冷藏	ARMS-QPCR法	EGFR酪氨酸激酶抑制剂以易瑞沙和特罗凯等为代表在NSCLC中,特别是在肺腺癌的治疗中显示出较好的抗肿瘤疗效,而研究表明EGFR基因某些突变和NSCLC患者对EGFR-TKIs药物敏感性密切相关，对其突变位点的检测可作为评估预期获益程度的一个重要指标。
EML4-ALK融合基因检测	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。
ERCC1基因表达水平	石蜡切片、蜡块、新鲜组织	室温+冷藏	Q-PCR	临床研究已证实ERCC1参与顺铂等化疗药物的耐药发生，其表达水平与多种肿瘤铂类化疗疗效和生存期呈负相关，即表达水平低的患者对铂类药物敏感，表达水平高的患者表现耐药。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，ERCC1基因mRNA表达呈高水平时，提示患者对铂类化疗药物耐药。
EGR1/D5S23, D5S721 FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	FISH	5q-预后较好，-5预后差	需专用申请单
ERCC1基因多态性(C118T)	EDTA抗凝血4ml	冷藏	sanger测序	ERCC1基因多态性可改变基因修复能力，其ERCC1 118密码子C→T的改变可引起患者对铂类药物敏感性下降，化疗疗效降低。
EML4-ALK高灵敏度免疫组化	石蜡切片｛（3-4μm） 4张+HE染色1张｝、蜡块	室温	VentanaIHC	EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。
EGFR基因扩增检测	石蜡切片｛常温运输 +HE染色一张 A.大标本，4张（3-4μm）; B.穿刺标本4张（3-4μm），每张3个切面｝、蜡块	室温	FISH	EGFR基因扩增可以预测非小细胞肺癌对易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）等酪氨酸激酶抑制剂的治疗敏感性。大约1/3的非小细胞肺癌患者，EGFR基因扩增检测结果为阳性，而在阳性组患者中，应用易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的有效率为35%，疾病控制率高达70%。
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定性检测	咽拭子、EDTA抗凝全血2ml	冷藏	荧光PCR法	可从基因水平对病原体急性感染及活动性感染进行检测；传染性单核细胞增多症、鼻咽癌的早期诊断；诊断EB病毒感染活动情况，特别是对早期感染诊断具有较高灵敏度；观察抗病毒治疗效果；判断疾病的严重程度及发展状况；鉴别诊断EB病毒导致的相关疾病
EB病毒抗体VCA-IgA测定	血清0.2ml	冷藏	间接免疫荧光法	鼻咽癌筛选指标。

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